AKRABA EVLİLİĞİ VE GENETİK HASTALIKLAR

2016 Türkiye İstatistik Kurumu verilerine göre Türkiye’de akraba evliliği oranı %23.2, canlı yeni doğan sayısı 1.300.000 olarak vermektedir. Dünya Sağlık Örgütü (WHO (world Health Organization)) verilerine göre genel toplumda doğan her 100 çocuktan 3’ünde herhangi bir nedene bağlı olarak doğumsal bir anomali saptanmaktadır. Akraba evlilikleri yapan çiftlerde bu risk yaklaşık iki kat oranında artmaktadır. Vücutta yapısal ve/veya fonksiyonel patolojilerle sonuçlanan doğumsal anomaliler, doğum defektleri veya konjenital malformasyonlar olarak da tanımlanabilmektedir. Dünyada her yıl 300.000 (üç yüz bin) yenidoğan bu sebeple hayatını kaybetmektedir.

Genler birçok doğumsal anomalilerde önemli rol oynamaktadır. Tek gen kusurları, kromozomal bozukluklar, multifaktörial kalıtım, çevresel teratojenler doğumsal anomalilerin en önemli ve çoğu zaman önlenebilir nedenlerindendir. Akraba evliliği aynı zamanda nadir görülen genetik doğumsal anomalilerin de yaygınlığını arttırabilir. Yenidoğan ile çocukluk çağı ölümü, zihinsel engellilik ve diğer anormallikler açısından var olan riski neredeyse iki katına çıkarır. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu bazı toplumlarda Talasemi, Kistik Fibroz ve Hemofili gibi genetik hastalıkların insidansı oldukça yüksektir.

AKRABA EVLİLİĞİ YAPMIŞ OLAN ÇİFTLER HER ZAMAN ANOMALİLİ ÇOCUK SAHİBİ OLUR MU?

Akraba evliliği yapmış bir çift ortak atalarından gelen bozuk bir genetik özelliği taşısalar bile bu tür bir hastalığı oluşturma olasılığı yine de %25’dir. Birinci kuzen evlilikleri sonucu gelişen gebeliklerde yaklaşık olarak %3-5 arasında anomalili çocuk doğurma riski vardır.

AKRABA EVLİLİĞİ YAPMIŞ ÇİFTLERİN KALITIMSAL GEÇİŞLİ HASTALIKLAR AÇISINDAN SAĞLIKLI ÇOCUK SAHİBİ OLABİLMESİ İÇİN ALINABİLECEK ÖNLEMLER VAR MIDIR?

Unutulmaması gereken en önemli noktalardan birisi de akraba evliliği yapacakların, evlenmeden önce en yakın Tıbbi Genetik bölümlerine başvurarak, yukarıda belirtilen bilgilerin gözden geçirileceği bir genetik danışma hizmetini almalarının uygun olacağıdır. Genetik değerlendirme sonucu ailede kalıtımsal geçişli bir hastalığın tespit edilmesi durumunda genetik açıdan riskli çiftlerin embriyoları henüz gebelik oluşmadan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ile incelenerek sağlıklı ve hasta olanlar seçilebilir. Böylelikle sadece normal embriyoların anneye transferiyle sağlıklı gebelikler elde edilebilmektedir. Hayati tehdit oluşturabilme potansiyeli bulunan tek gen hastalıkları için, amniosentez veya koryon villus biyopsisi gibi prenatal tanı metodları ile bebeğin hasta olup olmadığı anlaşılabilmektedir.

AKRABA EVLİLİĞİ SONUCUNDA OLUŞAN HASTALIKLAR

Ülkemizde akraba evliliği nedeniyle en sık oluşan hastalıklara şu örnekleri verebiliriz:

Talasemi

Halk arasında Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemi ülkemizde yaygın görülen hastalıklardan biridir. Her 50 kişiden biri taşıyıcı olurken bu oran Güneydoğu Anadolu bölgesinde daha da artıyor. Bu bölgede her 10 kişiden biri taşıyıcıdır ve dolayısıyla akraba evliliklerinden kaynaklı olarak bebeğe aktarılması olasılığı da bir hayli yükseliyor.

Kistik fibroz

Yine akraba evliliği durumunda daha sık görülen hastalıklardan biri de kistik fibroz rahatsızlığıdır. DNA testleri ile ailenin mutasyonlarının saptanmış olması durumunda prenatal tanının önerilmesi mümkün olabiliyor.

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH)

Böbrek üstü bezlerde bazı hormonların üretiminin etkili olduğu bir hastalık olan KAH, ölümcül sonuçlar doğurabiliyor. Özellikle yenidoğan döneminde ağız sıvı ve tuz kaybından kaynaklı olarak yaşam kaybı meydana gelebiliyor. Ailelerde bu hastalığın tekrarlama riskinin % 25 arttığını da belirtmek gerekir.

Spinal Musküler Atrofi (SMA)

Süt çocukluğu döneminde hayati risk içerecek düzeyde ağır semptomlara neden olabilen SMA rahatsızlığının nedeni omurilikteki ön boynuz hücrelerinin ilerleyen kaybı oluyor. Bu rahatsızlığın da tekrarlama riski % 25’tir.

Fenilketonüri (PKU)

Ağır zeka geriliğine neden olabilmesi, bu hastalığın önemini ortaya koyuyor. Akraba evliliklerinde görülme olasılığının artıyor olmasına dikkat çekmek gerekir.

Orak Hücre Anemisi

Damar tıkanıklıkları ile seyreden orak hücre anemisi oldukça ağır semptomlara neden olabiliyor. Genlerle aktarılması bakımından akraba evliliklerinde bebekte hastalığın görülme riski daha fazla oluyor.

Akraba Evliliği ve Olası Riskleri

Akraba evliliklerinin risklerini şu şekilde listeleyebiliriz:

Ölü Doğum

Öncelikle akraba evliliği durumunda ölü doğum sıklığının iki kat arttığı bilgisini aktarmak gerekiyor. Ölü doğumlar anne ve baba için büyük bir yıkım anlamına gelebiliyor. Normalde % 1,4 olan ölü doğum riski oranının akraba evliliklerinde % 2,14’e yükseldiğini belirtelim.

Düşük

Akraba evliliklerinde yükselen risklerden biri de düşük yapmaktır. Normal evliliklerde düşük riskine dair oran % 5,21’dir. Fakat akraba evliliklerinde düşük riski % 10,55’e kadar çıkıyor. Bu nedenle akraba evliliklerinin doğurduğu riskler arasında düşük büyük önem taşıyor.

Yeni Doğan Kaybı

Elbette akraba evliliği sadece doğum sürecinde değil, doğumdan sonra da çeşitli problemlere yol açabiliyor. Yenidoğan kaybı bu evliliklerde son derece sık görünen bir durumdur. Yeni doğan kaybı riskinin normal evliliklerde % 10,76 olurken akraba evliliklerinde % 16,29 düzeyinde seyrediyor. Aileler için ölü doğum kadar yıkıcı olan yeni doğan kayıpları doğumdan kısa bir süre sonrasında da gerçekleşebiliyor.

Doğumsal Kusurlar

Akraba evliliklerinin riskini ciddi seviyede artırdığı durumlardan biri de bebekte doğumsal kusurların olmasıdır. Doğumsal kusurlar listesinin bir hayli uzun olduğunun altını çizelim. Maalesef doğumsal kusurlar nedeniyle akraba evliliklerinden doğan çocukların yetişkinlik döneminde de çok ciddi zorluklar yaşayabildiğini belirtmek gerekir.

+

Onlarca farklı hastalığın genler ile bebeğe aktarılma riski akraba evliliklerinde çok daha yüksek oluyor. Örneğin sadece annede ya da sadece babada tansiyon rahatsızlığı olduğunda bu hastalığın bebeğe genlerle aktarılma olasılığı daha düşüktür. Ancak hem annede hem de babada olması durumunda bebeğe aktarılma olasılığı da ciddi seviyede artar. Akraba evlilikleri işte bu nedenle hastalıkların aktarılması açısından riski yükseltiyor.

Akraba evlilik oranı en yüksek il Mardin

Akraba evliliği yapmış bireylerin oranının en az görüldüğü il ise yüzde 1,1 ile Edirne, yüzde 1,4 ile Kırklareli, yüzde 2,1 ile Çanakkale oldu.

Evliliklerin akrabalık türü incelendiğinde en çok hala-dayı çocuklarının evlendikleri belirlendi. Bu bireylerin yüzde 46,7'sinin hala-dayı çocukları, yüzde 27,2'sinin amca çocukları, yüzde 26,1'inin ise teyze çocukları olduğu görüldü.

Yurtdışında Akraba evlilik oranı en yüksek Ülkeler

1. Derece akraba evliliğinin en fazla görüldüğü ülkeler arasında Güney Hindistan, Senegal ve Kamerun yer alıyor. Dünya genelinde akraba evliliğinden doğan bebeklerin oranı %8.1'dir. Kan bağı bulunan insanların aynı geni taşıma ihtimali oldukça yüksektir.